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如何简便有效筛查先心病
发布时间:2018-09-26 作者:admin 文章来源:

先心病发病率为1%左右,其中1/3是重症先心病。重症先心病包括两大类,一类为危重先心病,如果在新生儿期不干预会死亡,另一类为严重先心病,如果在1岁以内不干预会死亡。

 
新生儿筛查的目的就是在早期发现重症先心病。西方国家研究显示,若不进行筛查,出产科前新生儿危重先心病漏诊率可达30%。延迟诊断导致新生儿死亡率为8.8%,3个月时死亡率50.6%。而及时诊断可使3个月时死亡率降至20%。我国尚无相关数据。以往研究发现235例危重先心病患儿出生后漏诊率达73%。
 
建立先心病筛查、诊断、干预体系是当务之急
 
2012年起美国开始立法,到去年年底美国已有31个州立法,要求对新生儿进行心脏听诊+脉搏血氧饱和度(POX)筛查。相关研究已证实早期筛查的有效性。
 
为了解POX筛查是否适合我国国情,以及对于无右向左分流的严重先心病患者如何进行筛查,从2011年8月1日至2012年11月30日,在全国20家医院开展了多中心研究。
 
研究主要包括筛查、诊断、以及评估和干预3个部分,分别由新生儿科医生、心脏超声科医生以及心脏科医生来进行。筛查评估指标共7项,在出生后6~72小时进行,包括家族史、特殊面容、呼吸急促、紫绀、其他先天异常、心脏杂音以及POX。筛查中任何一项阳性即行超声心动图检查,对于没有阳性项目者,1年内进行回访。 
 
结果显示,在122738名接受筛查的新生儿中,无症状者为120707名,有症状(有呼吸急促和紫绀)者为2031名。
 
无症状者进行POX筛查和临床评估后,在3582名筛查阳性者中有874例确诊为先心病,而在117125名筛查阴性者中也有171例确诊为先心病。
 
有症状者在接受超声心动图检查后,也进行POX筛查和临床评估。在135名筛查阳性者中有24例确诊为先心病,在1896名筛查阴性者中有2例确诊为先心病。
 
研究结果
 
心脏听诊+脉搏血氧饱和度(POX)筛查先心病可靠有效,优势在于:筛查时间短(2-3分钟)、敏感度和特异度大幅提高!危重先心病患者,单纯用POX筛查敏感度是83.6%,特异度为99.7%。单纯用临床评估,敏感度77.4%,特异度97.3%。两者结合,敏感度达到93.2%,特异度97.1%。
 
对于重症先心病患者,单纯用POX敏感度为58.7%,特异度99.7%;单纯用临床评估敏感度81.3%,特异度97.4%,两者结合敏感度提高到90.2%,特异度为97.3%。
 
完成7项指标筛查一般需要8~10分钟,而结合心脏杂音听诊和POX,筛查时间可缩短到2~3分钟,重症和危重先心病筛查敏感度分别为90.2%和93.2%,特异度分别为97.6%和97.7%。

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